| |
Фенилкетонурия
- наследственная болезнь, характеризующаяся недостатком
фермента, который способствует превращению аминокислот. Для этого
заболевания характерно повышенное содержание фениаланина и его
производных, что ведет к поражению мозга. Основными проявлениями
являются: тяжелые расстройства развития, умственная отсталость,
нарушения движений и мышечного тонуса, судорожные припадки, экзема. При
своевременной выявлении и лечении удается избежать всех проявлений и
последствий заболевания.
| |